Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) կամ միջերկրածովային ընտանեկան տենդը հայկական ազգաբնակչության համար համարվում է էթնիկ հիվանդություն և ունի MEFV գենի մուտացիաների կրելիության բարձր հաճախականություն (1 : 3-4):
Հիվանդությունն սկսվում է հիմնականում մանկական տարիքում:
Հայաստանում, սկսած 1980-ականներից, երեխաների մոտ ՊՀ-ի ուսումնասիրությամբ զբաղվել է ԵՊԲՀ մանկաբուժության ամբիոնը` պրոֆեսոր Վիլեն Աստվածատրյանի ղեկավարությամբ: Հետագայում` 1998թ-ին, Առողջապահության նախարարության որոշմամբ կազմավորվել է Պարբերական հիվանդության մանկական հանրապետական կենտրոնը (ՊՀՄՀԿ)` «Արաբկիր» ԲՀ-ԵԴԱԻ կազմում:
Կենտրոնի գործունեության հիմնական նպատակն է հիվանդության բարդությունների (ամիլոիդոզի, կպումային հիվանդության) կանխարգելումը` վաղ ախտորոշման, դիսպանսեր հսկողության և շարունակական բուժման կազմակերպման միջոցով:
Սկսած 2003թ-ից կենտրոնն աշխատում է «Պարբերական հիվանդության վաղ ախտորոշումը և բուժումը երեխաների շրջանում» ծրագրով` Առողջապահության նախարարության պետական պատվերի շրջանակում, ԵՊԲՀ-ի եւ Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի հետ համագործակցությամբ: 2003-2015թթ-ին ծրագիրը հովանավորել է նաև «Հովարտ Կարագյոզյան» բարեգործական հիմնադրամը։
Ծրագրի շրջանակում մինչ այժմ իրականացվում է մինչև 18 տարեկան ավելի քան 3600 երեխայի դիսպանսեր հսկողություն և կոլխիցինով բուժում:
Գործունեության ոլորտները
ՊՀՄՀԿ իրականացնում է մասնագիտական աշխատանքներ հետևյալ ուղղություններով.
Բժշկական
Ներհիվանդանոցային` «Արաբկիր» ԲՀ-ԵԴԱԻ ընդհանուր մանկաբուժական բաժանմունքում իրականացվում է պացիենտների ՊՀ վերջնական ախտորոշումը, սկսվում է կոլխիցինով բուժումը:
Արտահիվանդանոցային` իրականացվում է
- ՊՀ դիսպանսեր հսկողություն. ՊՀ ունեցող երեխաների դիսպանսեր հսկողությունը իրականացվում է ՊՀ ՀՄԿ կազմի մեջ ընդգրկված դիսպանսերում, պետական պատվերով: Ներկայումս դիսպանսերում ընդգրկված են մինչև 18 տարեկան 3600-ից ավել պացիենտներ: ՊՀ դիսպանսեր հսկողությունը ընդգրկում է բժշկական խորհրդատվություններ (տարեկան 2-3 անգամ), հետազոտություն և կոլխիցինիվ շարունակական բուժում: ՊՀ դիսպանսերում հաշվառված պացիենտներին հատկացվում է հայկական արտադրության կոլխիցին:
- Ամբուլատոր խորհրդատվություն. ՊՀ կասկածելի առաջնային պացիենտների համար:
- Արտագնա այցեր Հայաստանի մարզեր. ՊՀ կասկածով երեխաներին նախնական հայտնաբերելու և «Արաբկիր» ԲՀ-ում վերջնական ախտորոշելու, բուժման եւ դիսպանսեր հսկողության համար:
Գիտական - Գիտա-հետազոտական ուսումնասիրություններ. ՊՀ տարբեր ասպեկտների ուղղությամբ, մասնավորապես, կլինիկա-գենետիկական զուգահեռների, համաճարակաբանության, ատիպիկ ընթացքի, այլ իմուն և/կամ իմունաբորբոքային հիվանդությունների հետ զուգակցված դեպքերի հետազոտոտություն, բարդությունների` երիկամների ամիլոիդոզի, կպումային հիվանդության ուսումնասիրություն:
- Գիտական ծրագրերի իրականացում և համագործություն. ISSAIDs, PRINTO, PReS, ESPGHAN միջազգային կազմակերպությունների, ինչպես նաև ԵՊԲՀ-ի և ԲԳԿ-ի հետ: Մասնավորապես, 2013 թ-ից ուսումնասիրվում են ՊՀ- երեխաների շրջանում՝ ատիպիկ ընթացքով, իմունային հիվանդութունների հետ զուգակցված և բարդացած ձևերի կլինիկական և գենետիկական առանձնահտկութունները» թեմայով:
- Մասնակցություն ՊՀ և աուտոբորբոքային հիվանդությունների հետ առնչվող միջազգային կոնգրեսներին և կոնֆերանսներին
- Գիտական հոդվածների տպագրում
- Գիտական թեզերի պաշտպանություն. կենտրոնի բժիշկները ՊՀ-ի փորձագետներ են, գիտական կոչումով` բժշկական գիտությունների թեկնածուներ, իսկ կենտրոնի ղեկավարը` բժշկական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր:
Կրթական, մեթոդական, կազմակերպչական
- Արտագնա այցեր ՀՀ տարբեր մարզեր և Արցախ. ԱՆ-ի, ՀՄԱ-ի, ՀՕՖ-ի, ԵՊԲՀ-ի հետ համատեղ` դասախոսություններ և գործնական պարապմունքներ բուժանձնակազմի համար, զրույցներ ծնողների հետ, բաց դռների օրեր:
- Մասնակցություն ՀՄԱ մանկաբուժական դպրոցներին եւ ԵՊԲՀ կոնֆերանսներին
- ՊՀ մեթոդական գրականության` ձեռնարկների, ուղեցույցների, տեղեկատվական թերթիկների մշակում և տպագրում
Տեղեկատվական - Մասնակցություն հեռուստատեսային եւ ռադիո հաղորդումների
- Հանրամատչելի հարցազրույցներ եւ հոդվածներ մեդիայի տարբեր միջոցներով
Ձեռքբերումները
Շնորհիվ «Պարբերական հիվանդության վաղ ախտորոշումը և բուժումը երեխաների շրջանում» երկարատեւ` 2003թ-ից սկսված ծրագրի` կենտրոնի ունի մի շարք ձեռբերումներ.
- ՊՀ հիմնական բարդության` երիկամների ամիլոիդոզի դեպքերի հաճախականության կտրուկ և զգալի նվազում. անցած 17 տարիների ընթացքում: 2003թ-ից մինչեւ 2016թ-ը ՊՀ ունեցող պացիենտների միայն 0,075%-ի մոտ է արձանագրվել երիկամային ամիլոիդոզ, իսկ 2016թ-ից որեւէ դեպք չի արձանագրվել: Մինչդեռ ոչ հեռու անցյալում, երբ չէր իրականացվում կոլխիցինով կանոնավոր բուժում և հսկողությունը, երիկամային ամիլոիդոզ հանդիպում էր մինչև 15 տարեկան պացինետների 16.2%-ի մոտ:
- ՊՀ դեպքերի վաղ ախտորոշման բարելավում. վաղ ածտորոշման շնորհիվ մեծացել է դիսպանսեր հսկողություն անցնող պացինետների թիվը. 500-ից հասնելով մինչեւ 3600 եւ ավելի: Տարեկան գրանցվող մանկաբուժական նոր դեպքերի թիվը հասնում է մոտ 350-ի:
- Ազգաբնակչության ՊՀ տեղեկացվածության բարելավում եւ դիմելիության բարձրացում:
- ՊՀ պացիենտների կանոնավոր շարունակական հսկողություն ըստ միջազգային մոտեցումների, ինչպես նաև կոլխիցինով անընդհատ և անվճար բուժման ապահովում:
- Դիսպանսերում ընդգրկված ՊՀ ունեցող երեխաների ֆիզիկական աճի և զարգացման բարելավում: