Главная
Новости
Скрининг новорожденных: адреногенитальный синдром

Скрининг новорожденных: адреногенитальный синдром

‼👶 В течение многих лет, начиная с 2005 года, медицинский комплекс “Арабкир” апробировал, а затем представлял на государственное утверждение различные программы скрининга новорожденных: врожденный гипотиреоз, слух, фенилкетонурия, дисплазия тазобедренных суставов. В прошлом году к этому ряду добавился адреногенитальный синдром, который, как и предыдущие, также успешно внедряется по всей республике. Целью является обследование детей в первые дни жизни, непосредственно в родильном доме, для раннего выявления проблем и проведения ранних вмешательств, предупреждающих осложнения и инвалидность, вызванные этими проблемами. Эту важную тему затронула программа “Новости” Общественного телевидения.
 

Программа скрининга адреногенитального синдрома уже внедрена и в регионах. Исследование направлено на раннее выявление и лечение врожденной гиперплазии надпочечников. По словам специалиста, заболевание, которое зачастую никак не проявляется в младенчестве, может негативно отразиться на здоровье человека в будущем.

Нуне Пашаян, начальник Управления охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Армения, говорит:

- Мы начали с Еревана, потому что это было для нас в новинку, мы хотели понять нюансы, которые будут проявятся со временем, но, к счастью, пилотирование прошло очень успешно, и было решено, что на втором этапе мы перейдем к регионам.


Заболевание передается по наследству. Адреногенитальный синдром может привести к инвалидности, включая синдром внезапной детской смерти у мальчиков и гипонатриемию у девочек, которая со временем может вызвать умственную отсталость.


Сергей Саргсян, врач-педиатр детской больницы “Арабкир”, объясняет:

- Самым тяжелым типом, естественно, является тот, который начинается в раннем возрасте и может привести к таким критическим ситуациям, как сольтеряющая форма, что может угрожать жизни человека из-за нарушения водно-солевого обмена.


Скрининг адреногенитального синдрома проводится в неонатальном периоде. За год проведено 20.852 обследования, выявлено 4 случая.
 

Сергей Саргсян, врач-педиатр детской больницы “Арабкир”, объясняет:
- Примерно 1 из 7.000–8.000 новорожденных страдает этим заболеванием, оно находится под контролем и не угрожает здоровью. Конечно, скрининг распространился по всей стране, и уже сейчас можно сказать, что мы, возможно, добьемся того, что это заболевание удастся полностью искоренить в Армении.


Нуне Пашаян, начальник Управления охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Армения, говорит:
- Как правило, мы применяем скрининги по принципу, что после выявления заболевания мы также можем предоставить бесплатное лечение, и этот скрининг не является исключением. При обнаружении пациенты направляются на лечение к эндокринологу.


Пробы, взятые у новорожденных регионов, исследуют в столице. Эксперты уверены, что расширение программы скрининга приведет к долгосрочному снижению заболеваемости.


#скринингноворожденных #адреногенитальныйсиндром #МинЗдрав #МКИЗДПАрабкир

Последние новости
За один авиаперелёт мы можем получить большую дозу облучения, чем при одном рентген исследовании
20 февраль
Развитие диагностических служб в Армении также является причиной того, что иногда создаётся впечатление стремительного роста числа различных заболеваний, тогда как на самом деле просто стало возможным выявлять их чаще и на более ранних стадиях. Мифом является утверждение о том, что рентген или любой другой метод лучевой диагностики может ускорить развитие заболевания. Об этом в беседе со Sputnik Армения рассказала руководитель службы лучевой диагностики Медицинского комплекса «Арабкир» Марине Григорян. По её словам, при правильной дозировке это невозможно. «Рентгеновские лучи - это излучение, которое организм человека получает и в повседневной жизни из различных источников. Например, за один авиаперелёт мы можем получить большую дозу облучения, чем при одном исследовании. Поэтому утверждение о том, что адекватная доза рентгеновского излучения может способствовать или ускорить развитие болезни, - миф», - отметила она.
Конференция «Эпилепсия: вне тени» стала реальностью
09 февраль
Сегодня - Международный день эпилепсии. Это хроническое неврологическое заболевание, проявляющееся повторяющимися приступами. В мире более 60 миллионов человек живут с эпилепсией. Совместными усилиями Медицинского комплекса «Арабкир» и благотворительного фонда «Дорога жизни» была организована конференция под названием «Эпилепсия: вне тени». Она посвящена важным вопросам здоровья, образования и социальной интеграции детей с эпилепсией. Конференция объединила специалистов отрасли, представителей министерств, педагогов, пациентов и их родителей, журналистов и всех, кого волнует эта проблема. «С гордостью хочу отметить, что число проведённых вмешательств, в результате которых дети были излечены хирургическим путём, достигло почти 100, - отметил научный руководитель Медицинского комплекса «Арабкир» Ара Баблоян и добавил: - Ребёнок, прооперированный в Казахстане и приехавший в Армению с ежедневными приступами, сегодня их больше не имеет». Министр здравоохранения Республики Армения Анаит Аванесян подчеркнула: «Мы обеспечиваем медикаментозное лечение для каждого ребёнка, но не будем ограничиваться только этим. Благодаря новым технологическим возможностям мы будем обеспечивать стабильное состояние. Услуга дорогостоящая, но для нас жизнь каждого ребёнка жизненно важна, а его полноценное развитие - бесценно». Активное участие в конференции также приняли руководитель службы неврологии и эпилептологии Медицинского комплекса «Арабкир» Биайна Сухудян, руководитель благотворительного фонда «Дорога жизни» Елена Багдасарян, директор Республиканского психолого-педагогического центра Министерства образования, науки, культуры и спорта Республики Армения Лилит Мнацаканян, начальник управления охраны здоровья матери и ребёнка Министерства здравоохранения РА Нуне Пашаян и начальник управления лекарственной политики и медицинских технологий Министерства здравоохранения Марине Арутюнян. В ходе конференции были представлены результаты работы, проделанной в сфере эпилептологии за последние годы, а также современные подходы к лечению. Подобные мероприятия имеют большое значение, поскольку направлены на выявление, обсуждение и во многих случаях решение проблем уязвимых групп общества.
Эпилепсия - это не только медицинский, но и социальный и образовательный вызов
04 февраль
7 февраля, с 10:00 до 15:00, в Американском университете Армении  (адрес: проспект Маршала Баграмяна, 40) состоится конференция на тему  «Эпилепсия: вне тени». Цель конференции - объединить специалистов, родителей и ответственных представителей сферы для открытого диалога, повышения осведомлённости и совместного поиска решений, направленных на улучшение качества жизни детей с эпилепсией.
19-летний Руб и 6-летняя Эва никогда не ходили
29 январь
Руб уже более года не может даже сидеть. 19-летний юноша, вес которого составляет всего 15 килограммов, постоянно находится в одном и том же положении, так как деформация мышц не позволяет ему менять позу. Днём и ночью он подключён к специальному кислородному аппарату - без него парень задыхается. Руб и его младшая сестра Эва страдают редким генетическим заболеванием - Спинальная мышечная атрофия (СМА). Главная мечта семьи - чтобы лекарство от СМА стало доступным не только для 6-летней Эвы, но и для её 19-летнего брата, чтобы хотя бы немного улучшилось дыхание и удалось остановить изменения, которые с каждым днём ухудшают течение болезни. Репортаж - Sputnik Армения
Создано подразделение детской гастроэнтерологии и гепатологии в составе Ассоциации педиатров Армении
21 январь
В октябре 2025 года при Ассоциации педиатров Армении было создано подразделение детской гастроэнтерологии и гепатологии, объединяющее 17 врачей республики - гастроэнтерологов, эндоскопистов и гепатологов. Его целями являются: консолидация специалистов отрасли для повышения качества гастроэнтерологической помощи и ухода за детьми; разработка клинических, научно-исследовательских и образовательных программ; активизация сотрудничества с международными гастроэнтерологическими ассоциациями (ESPGHAN, NASPGHAN, UEG и др.); укрепление взаимодействия с Ассоциацией гастроэнтерологов взрослых Армении. Детская гастроэнтерологическая служба Медицинского комплекса-института здоровья детей и подростков «Арабкир» на протяжении многих лет активно сотрудничает с ESPGHAN, участвует в международных научных конференциях, содействует проведению различных мероприятий этой организации в Армении и реализует образовательные программы. В частности, в 2007 и 2017 годах в Ереване были организованы Летние школы ESPGHAN (ESPGHAN Eastern Summer School). Отметим, что в настоящее время диспансер гастроэнтерологической службы Медицинского комплекса «Арабкир» осуществляет наблюдение более чем за 500 детьми с различными хроническими гастроэнтерологическими и гепатологическими заболеваниями в возрасте до 18 лет. После достижения совершеннолетия пациенты нуждаются в продолжении наблюдения у специалистов для взрослых с целью профилактики осложнений и улучшения качества жизни. Надлежащая организация и реализация этого переходного периода являются серьёзным вызовом для системы здравоохранения во всём мире. Важно, чтобы в этот процесс были совместно вовлечены как детские, так и взрослые гастроэнтерологи. По инициативе ESPGHAN, начиная с октября 2025 года, реализуется кампания «Переход к новому формату медицинской помощи» («Health Care Transition»), в которую также включена гастроэнтерологическая служба Медицинского комплекса-института здоровья детей и подростков «Арабкир». Кампания посвящена именно процессу перехода пациентов из детской службы во взрослую систему здравоохранения. Девиз программы - «Процесс перехода - это не просто перевод…» Работа продолжается: в ноябре 2025 года был реализован первый этап - подготовленные ESPGHAN необходимые материалы дополнили и перевели на армянский язык. В продолжение кампании в декабре 2025 года в Медицинском комплексе «Арабкир» гастроэнтерологическое подразделение совместно с Ассоциацией педиатров Армении организовало первую встречу гастроэнтерологов из четырёх детских и пяти взрослых медицинских центров третичного уровня. С целью ознакомления с основными положениями инициативы врачам были представлены переведённые материалы ESPGHAN, обсуждены вопросы их адаптации к условиям Армении и существующие трудности внедрения. Подводя итоги мероприятия, руководитель гастроэнтерологической службы Медицинского комплекса «Арабкир» Гаяне Амарян выразила ожидание активного участия и поддержки со стороны врачей в последовательном распространении предоставленных ESPGHAN ресурсов в республике. Она надеется, что в Армении будет постепенно развиваться инициированный ESPGHAN процесс «Переход к новому формату медицинской помощи» («Health Care Transition»).
Новогодняя сказка была бы неполной без этих улыбок
02 январь
1 января из далёкой Лапландии в Медицинский комплекс «Арабкир» прибыл Дед Мороз - с полным мешком сюрпризов и подарков. Повсюду царила по-настоящему сказочная атмосфера. Малыши наверняка мечтали об этом. Эту встречу с Дедом Морозом они сохранят в своей памяти как одно из самых ярких воспоминаний…